ABSTRACT
Abstract Spinal muscular atrophy linked to chromosome 5 (SMA-5q) is an autosomal recessive genetic disease caused by mutations in the SMN1. SMA-5q is characterized by progressive degeneration of the spinal cord and bulbar motor neurons, causing severe motor and respiratory impairment with reduced survival, especially in its more severe clinical forms. In recent years, highly effective disease-modifying therapies have emerged, either acting by regulating the splicing of exon 7 of the SMN2 gene or adding a copy of the SMN1 gene through gene therapy, providing a drastic change in the natural history of the disease. In this way, developing therapeutic guides and expert consensus becomes essential to direct the use of these therapies in clinical practice. This consensus, prepared by Brazilian experts, aimed to review the main available disease-modifying therapies, critically analyze the results of clinical studies, and provide recommendations for their use in clinical practice for patients with SMA-5q. This consensus also addresses aspects related to diagnosis, genetic counseling, and follow-up of patients under drug treatment. Thus, this consensus provides valuable information regarding the current management of SMA-5q, helping therapeutic decisions in clinical practice and promoting additional gains in outcomes.
Resumo Atrofia muscular espinhal ligada ao cromossomo 5 (AME-5q) é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene SMN1. A AME-5q cursa com degeneração progressiva dos motoneurônios medulares e bulbares, acarretando grave comprometimento motor e respiratório com redução da sobrevida, especialmente nas suas formas clínicas mais graves. Nos últimos anos, terapias modificadoras da doença altamente eficazes, ou que atuam regulando o splicing do exon 7 do gene SMN2 ou adicionando uma cópia do gene SMN1 via terapia gênica, têm surgido, proporcionando uma mudança drástica na história natural da doença. Dessa forma, o desenvolvimento de guias terapêuticos e de consensos de especialistas torna-se importante no sentido de direcionar o uso dessas terapias na prática clínica. Este consenso, preparado por especialistas brasileiros, teve como objetivos revisar as principais terapias modificadoras de doença disponíveis, analisar criticamente os resultados dos estudos clínicos dessas terapias e prover recomendações para seu uso na prática clínica para pacientes com AME-5q. Aspectos relativos ao diagnóstico, aconselhamento genético e seguimento dos pacientes em uso das terapias também são abordados nesse consenso. Assim, esse consenso promove valiosas informações a respeito do manejo atual da AME-5q auxiliando decisões terapêuticas na prática clínica e promovendo ganhos adicionais nos desfechos finais.
ABSTRACT
Abstract Introduction: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a recessive genetic disease linked to the X chromosome, leading to progressive muscle tissue loss. Initially, there is difficulty getting up from the floor and an increased frequency of falls. Maintaining ambulation as long as possible is essential, and the use of ankle-foot orthosis (AFO) has been investigated as an ally in this process. Objective: To verify the prescription and use of an AFO for ambulant boys with DMD. Methods: Information was collected using the medical records of 181 patients with DMD from the Neuropediatric Service of the Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira of the Universidade Federal do Rio de Janeiro. Variables used were: age at the first medical appointment, age at first symptoms, age at loss of independent gait, time between the first symptoms and loss of gait, prescription of orthosis, time of use, and surgical intervention in the lower limbs. Results: The orthosis was prescribed for 63.5% of patients and used by 38.1%. The range of orthosis time was 2 to 4 years (62.3%). The night sleep period was the most prescribed for orthosis use, with 67.2%. Patients who used the orthosis for a longer time were older at gait loss. However, the children who arrived earlier for the first appointment had a higher frequency of orthosis prescriptions and later loss of gait. Conclusion: The use of AFO can help maintain ambulation for longer in boys with DMD.
Resumo Introdução: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, que cursa com a perda progressiva do tecido muscular. Inicialmente, observa-se dificuldade para levantar do chão e aumento dafrequência de quedas. A manutenção da deambulação pelo maior tempo possível é importante e o uso de órtese tornozelo-pé (OTP) tem sido investigado como aliado nesse processo. Objetivo: Verificar a prescrição e uso de OTP para meninos deambulantes com DMD. Métodos: As informações foram coletadas dos prontuários de 181 pacientes com DMD do Serviço de Neuropediatria do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, da Universidade Federal do Rio de Janeiro. As variáveis utilizadas foram: idade na primeira consulta, idade aos primeiros sintomas, idade na perda da marcha independente, tempo entre os primeiros sintomas e a perda da marcha, prescrição de órtese, tempo de uso e intervenção cirúrgica nos membros inferiores. Resultados: A órtese foi prescrita para 63,5% dos pacientes e utilizada por 38,1%. A variação do tempo de uso foi de 2 a 4 anos (62,3%). O período noturno foi o mais prescrito para uso da órtese, com 67,2%. Os pacientes que a usaram por mais tempo apresentaram maiores idades na perda da marcha. Crianças que chegaram mais precocemente à primeira consulta tiveram maior frequência de prescrição de órtese e perda da marcha mais tardiamente. Conclusão: O uso de OTP pode ajudar a manter a deambulação por mais tempo em meninos com DMD.
ABSTRACT
Abstract In the last few decades, there have been considerable improvements in the diagnosis and care of Duchenne muscular dystrophy (DMD), the most common childhood muscular dystrophy. International guidelines have been published and recently reviewed. A group of Brazilian experts has developed a standard of care based on a literature review with evidence-based graded recommendations in a two-part publication. Implementing best practice management has helped change the natural history of this chronic progressive disorder, in which the life expectancy for children of the male sex in the past used to be very limited. Since the previous publication, diagnosis, steroid treatment, rehabilitation, and systemic care have gained more significant insights with new original work in certain fields. Furthermore, the development of new drugs is ongoing, and some interventions have been approved for use in certain countries. Therefore, we have identified the need to review the previous care recommendations for Brazilian patients with DMD. Our objective was to create an evidence-based document that is an update on our previous consensus on those topics.
Resumo Nas últimas décadas, houve progressos significativos no diagnóstico e no tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD), considerada a distrofia muscular mais comum na infância. Diretrizes internacionais foram publicadas e revisadas recentemente. Um grupo de especialistas brasileiros desenvolveu um padrão de atendimento baseado em revisão de literatura, com recomendações graduadas pautadas em evidências compiladas em uma publicação dividida em duas partes. A implementação de melhores práticas de manejo ajudou a modificar a história natural desta doença crônica, progressiva, que, no passado, oferecia uma expectativa de vida muito limitada para crianças do sexo masculino. Desde a publicação desse consenso anterior, o diagnóstico, o tratamento com esteroides, a reabilitação e os cuidados sistêmicos ganharam novas possibilidades a partir da divulgação dos resultados de trabalhos originais em algumas dessas áreas. Além disso, as pesquisas e o desenvolvimento de novos fármacos estão em andamento, e algumas intervenções já foram aprovadas para uso em determinados países. Nesse contexto, identificamos a necessidade de rever as recomendações anteriores sobre o manejo dos pacientes brasileiros com DMD. Nosso objetivo principal foi elaborar uma atualização baseada em evidências sobre esses tópicos do consenso.
ABSTRACT
INTRODUCTION: Since December 2019, the scientific community has been mobilized to contain the COVID-19 pandemic. Although individuals with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) have restrictive lung disease, risk of immunosuppression and associated cardiomyopathy, they are not considered to be a risk group for COVID-19. DMD is a neuromuscular, genetic and progressive disease, with early childhood development. In order to manage the disease, multidisciplinary follow-up is necessary to improve this patient's quality of life. OBJECTIVE: Identify the impact of the pandemic on the care of patients with DMD and its repercussions. METHOD: This is a cross-sectional, quantitative and descriptive study. The sample consisted of patients diagnosed with DMD aged between 4 and 18 years, followed up at the neuropediatrics service. Data collection was carried out by an interview with those responsible for the patient and evaluation of the medical records, using a questionnaire. Statistical analysis was descriptive using central tendency and dispersion measures. RESULTS: Among the 44 patients included, the median age was 12 years and the predominant type of gene mutation was deletion (56.8%). The median age of first symptoms was 4 years. Thirteen patients had contact with family members positive for COVID-19 and tested positive for the disease. Eleven received the vaccine against COVID-19. Medical followups suffered a great reduction in the pandemic period, as well as respiratory and motor physiotherapy. CONCLUSION: The pandemic interfered with multidisciplinary care for patients with DMD. As a chronic and degenerative disease, individuals with DMD require ongoing care, which was interrupted by the pandemic scenario.
INTRODUÇÃO: Desde dezembro de 2019, a comunidade científica está mobilizada para a contenção da pandemia pela COVID-19. Embora indivíduos portadores de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) apresentem doença pulmonar restritiva, risco de imunossupressão e cardiomiopatia associada, não são grupo de risco para a COVID-19. DMD é doença neuromuscular, genética e progressiva, de início na infância. Para manejo da doença, faz-se necessário acompanhamento multidisciplinar para melhora da qualidade de vida. OBJETIVO: Identificar o impacto da pandemia nos cuidados aos pacientes com DMD e suas repercussões. MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal, quantitativo e descritivo. A amostra foi composta por pacientes com diagnóstico de DMD com idade entre 4 e 18 anos acompanhados no serviço de neuropediatria. A coleta de dados foi realizada por entrevista com responsáveis e avaliação do prontuário, a partir de um questionário. A análise estatística foi descritiva com uso de medida de tendência central e dispersão. RESULTADOS: Dentre os 44 pacientes incluídos, a mediana de idade foi de 12 anos e o tipo de mutação gênica predominante a deleção (56,8%). A mediana de idade dos primeiros sintomas foi de 4 anos. Treze pacientes tiveram contato com familiares positivos para COVID-19 e testaram positivo para a doença. Onze receberam a vacina contra COVID-19. Os acompanhamentos médicos sofreram grande redução no período pandêmico, bem como a fisioterapia respiratória e motora. CONCLUSÃO: A pandemia interferiu nos atendimentos multidisciplinares aos pacientes com DMD. Como uma doença crônica e degenerativa, os indivíduos com DMD necessitam de cuidados contínuos, o que foi interrompido pelo cenário pandêmico.
Subject(s)
Humans , Child, Preschool , Child , Adolescent , Patient Care Team , Muscular Dystrophy, Duchenne/diagnosis , Muscular Dystrophy, Duchenne/therapy , Withholding Treatment , Pandemics , COVID-19/prevention & control , Cross-Sectional Studies , Surveys and QuestionnairesABSTRACT
Objective: To describe the healthcare resource utilization (HCRU) related to patients with spinal muscular atrophy (SMA) treated at the Brazilian Unified Health System (SUS) since 2015 according to age-groups. Methods: This study analyzed outpatient and inpatient data for SMA patients from the Brazilian Unified Health System database (DATASUS) from January 2015 to September 2020. Data were collected from patients with ICD-10 codes G12.0 (Infantile spinal muscular atrophy, type I [Werdnig-Hoffman]) or G12.1 (Other inherited spinal muscular atrophy), plus with at least one claim of nusinersen OR at least one claim of any SMA-related procedure groups codes since 2010. SMA-related procedures were defined based on collaborative work involving authors from medical boarding composed by physicians from SUS. Results: In total, 3,775 patients with SMA fulfilled the eligibility criteria. Physiotherapy changed from 11.34 (2.49 24.40) procedures PPPY in the 0 - 6-month old group to 3.30 (0.84 11.76) procedures PPPY in the > 36-month old group. The median of orthosis was 1.64 (0.66 3.41) procedures PPPY in the 0 6-month old group and 0.63 (0.34 1.33) PPPY in the > 36-month-old group. Exams were primarily performed for younger groups (0 6 months and > 6 18 months). The percentage of patients that needed some ventilatory care seems greater, and the speech therapy and the use of nusinersen seem lower along with age. Conclusion: This study has demonstrated important HCRU at the SUS setting with SMA patients. In addition, our results highlight the need to implement evidence-based strategies to manage SMA patients and drive cost savings for the health care system.
Objetivo: Descrever a utilização de recursos em saúde de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) no Sistema Público de Saúde Brasileiro (SUS) desde 2015, de acordo com a faixa etária. Métodos: Analisaram-se os dados hospitalares e ambulatoriais de pacientes com AME no DATASUS de janeiro de 2015 a setembro de 2020. Foram incluídos pacientes com código de CID-10 G12.0 (atrofia muscular espinhal infantil tipo I Werdning-Hoffman) ou G12.1 (outras atrofias medulares espinhais hereditárias) com pelo menos um registro utilizando o código de nusinersena ou o código de procedimento relacionado à doença desde 2010. Os procedimentos relacionados à doença foram definidos por meio de trabalho colaborativo entre autores, incluindo três autores médicos que atuam no SUS. Resultados: No total, 3.775 pacientes com AME preencheram os critérios de elegibilidade. Procedimentos de fisioterapia passaram de 11,34 (2,49 24,40) por paciente por ano (PPPY) no grupo 0 6 meses para 3,30 (0,84 11,76) PPPY no grupo > 36 meses. A mediada de procedimentos de órteses foi de 1,64 (0,66 3,41) PPPY no grupo 0 6 meses para 0,63 (0,34 1,33) PPPY no grupo > 36 meses. Exames foram realizados principalmente por pacientes mais jovens (0 6 meses e > 6 18 meses). A porcentagem de pacientes que realizaram procedimentos ventilatórios parece aumentar ao longo da idade, já a fonoterapia e o uso de nusinersena parecem reduzir. Conclusão: Este estudo demonstra uma importante utilização de recursos em saúde no SUS pelos pacientes com AME e destaca a necessidade de implementação de estratégias baseadas em evidência para gerenciar esses pacientes e o uso de recursos no sistema de saúde
Subject(s)
Unified Health System , Muscular Atrophy, Spinal , Rare DiseasesABSTRACT
Abstract Objective: Duchenne muscular dystrophy, an X-linked genetic disease, leads to progressive muscle weakness mainly in the lower limbs. Motor function tests help to monitor disease progression. Can low-cost, simple assessments help in the diagnostic suspicion of Duchenne muscular dystrophy? The authors aim to define the sensitivity of time to rise from the floor, time to walk 10 meters, and time to run 10 meters, evaluating them as eventual diagnostic screening tools. Methods: This is an analytical, observational, retrospective (1998-2015), and prospective study (2015-2018). Cases were recruited from the database of the pediatric neurology department and the healthy, from child care consultations, with normal gait development (up to 15 months) and without other comorbidities (neuromuscular, pulmonary, heart diseases) from the same university hospital. Results: 128 Duchenne muscular dystrophy patients and 344 healthy children were analyzed, equally distributed in age groups. In Duchenne muscular dystrophy, there is a progressive increase in the means of the times to perform the motor tests according to the age group, which accelerates very abruptly after 7 years of age. Healthy children acquire maximum motor capacity at 6 years and stabilize their times. The time to rise showed a p-value <0.05 and a strong association (effect size [ES] >0.8) in all age groups (except at 12 years), with time to walk 10 meters from 9 years, and with time to run 10 meters , from 5 years. The 100% sensitivity points were defined as follows: time to rise, at 2 s; time to walk 10 meters, 5 s; time to run 10 meters, 4 s. Conclusions: Time to rise is a useful and simple tool in the screening of neuromuscular disorders such as Duchenne muscular dystrophy, a previously incurable disease with new perspectives for treatment.
Resumo Objetivo: A distrofia muscular de Duchenne, doença genética ligada ao X, determina fraqueza muscular progressiva principalmente em membros inferiores. Os testes de função motora ajudam a monitorar a progressão da doença. Avaliações simples de baixo custo podem ajudar na suspeita diagnóstica da distrofia muscular de Duchenne? Objetivamos definir a sensibilidade do tempo levantar, tempo andar 10 metros e tempo correr 10 metros, avaliando-os como eventuais ferramentas de triagem diagnóstica. Métodos: Estudo analítico, observacional, retrospectivo (1998 até 2015) e prospectivo (2015 até 2018). Os casos foram recrutados do banco de dados do serviço de neurologia infantil e os saudáveis, de consultas de puericultura, com desenvolvimento de marcha normal (até os 15 meses) e sem outras comorbidades (neuromusculares, pneumopatias, cardiopatias), do mesmo hospital universitário. Resultados: Foram analisados 128 pacientes com distrofia muscular de Duchenne e 344 saudáveis, distribuídos igualmente em faixas etárias. Na distrofia muscular de Duchenne ocorre aumento progressivo das médias dos tempos para realizar as provas motoras, de forma acentuada a partir dos 7 anos. Os saudáveis estabilizam os tempos a partir dos 6 anos, adquirindo capacidade motora máxima. O tempo de levantar apresentou p-valor <0,05 e forte associação (TE >0,8) em todas as faixas etárias (exceto aos 12 anos), tempo de andar 10 metros a partir de 9 anos e o tempo de correr 10 metros, dos 5 anos. Os pontos de 100% sensibilidade foram definidos: tempo de levantar aos 2 segundos; tempo de andar, 5 segundos e tempo de correr 10 metros, 4 segundos. Conclusões: O tempo de levantar é útil e simples na triagem de doenças neuromusculares como a distrofia muscular de Duchenne, doença antes incurável com novas perspectivas de tratamento.
Subject(s)
Humans , Child , Muscular Dystrophy, Duchenne/diagnosis , Prospective Studies , Retrospective Studies , Walking , Muscle WeaknessABSTRACT
OBJETIVO: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é frequentemente associada à deficiência intelectual (DI) e ao prejuízo de funções superiores como leitura, raciocínio, lógica, e memória. O objetivo do estudo foi avaliar o desempenho cognitivo de pacientes com DMD através do Mini-Exame do Estado Mental (MEEM), um teste simples e rápido, usado como primeiro rastreio intelectual, principalmente quando baterias psicométricas complexas, dependentes de psicólogos especializados, não estão disponíveis. MÉTODO: Foi realizado um estudo observacional de trinta e quatro meninos com DMD, com idades entre 8 e 22 anos, separados em dois grupos de acordo com a presença de DI moderada-grave, conforme a definição clínica do funcionamento adaptativo do Manual Estatístico e Diagnóstico de Desordens Mentais 5º edição (DSM-5). Foram avaliados a pontuação no MEEM, marcos do desenvolvimento, independência nas atividades de vida cotidiana e capacidade de alfabetização. RESULTADOS: Os marcos motores e de linguagem estavam atrasados (16 meses), e a média no MEEM foi 21, ponto de corte mais baixo do que verificado em pares da mesma idade. O grupo com DI moderada-grave apresentou uma média de 12 no MEEM, e os subtestes de orientação, atenção e cálculo e linguagem foram os que demonstraram piores desempenhos. O ponto de corte de maior acurácia para distinguir DI moderada-grave nos pacientes com DMD foi 21. CONCLUSÃO: O MEEM apresentou adequada sensibilidade (100%) e especificidade (90%) para o ponto de corte de 21, revelando-se um bom método de triagem cognitiva para DI moderada-grave na DMD.
BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is often associated with intellectual disability (ID) and with impairment of higher mental functions as reading, learning, logical thinking and memory. The goal of this study was evaluate the cognitive performance of DMD patients by Mini-Mental State Examination (MMSE), first bedside screening test, widely used in pediatrics, when neuropsychologic batteries, dependent on specialized psychologists, are not easily available in public health system. METHODS: An observational study of thirty-four boys with DMD, aged 8-22 years, was performed, spliting this group into two sub-groups, according to the presence of moderate-severe, defined by Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) adaptative functioning clinical criteria. The MMSE scores, developmental milestones, independence in daily life activities and literacy skills were evaluated. RESULTS: Motor and language milestones were reached with 16 months, later than usual and mean on MMSE was 21, lower than in healthy pairs. In assessment by groups, patients with moderate-severe intellectual disability presented a performance in total MMSE (12) and orientation, attention/calculation and language MMSE subtests lower than patients without ID. The most accurate cutoff value on MMSE to distinguish moderate-severe intellectual disability in DMD patients was 21. CONCLUSION: This study has shown adequate sensitivity and specificity of the MMSE for detection of moderate-severe intellectual disability, with almost 100% sensitivity and 90% specificity for cutoff values of 21 points in DMD.
Subject(s)
Humans , Male , Child , Adolescent , Muscular Dystrophy, Duchenne/complications , Muscular Dystrophy, Duchenne/diagnosis , Muscular Dystrophy, Duchenne/genetics , Intellectual Disability/diagnosis , Intellectual Disability/etiology , Cross-Sectional Studies , Sensitivity and Specificity , Observational Studies as Topic , Mental Status and Dementia Tests/standardsABSTRACT
RESUMO A atrofia muscular espinhal é uma doença neurodegenerativa, que pode cursar com insuficiência respiratória progressiva. O objetivo deste trabalho é descrever o pico de fluxo de tosse de crianças e jovens com atrofia muscular espinhal dos tipos II e III. Trata-se de um estudo transversal descritivo realizado em ambulatório de neuropediatria entre março de 2011 e maio de 2012, com pacientes com atrofia muscular e espinhal dos tipos II e III com mais de 5 anos de idade. Dos 53 pacientes elegíveis, 21 participaram da pesquisa. A medição do pico de fluxo de tosse foi realizada através do peak flow meter com os pacientes sentados e deitados. Após registradas três medidas, foi selecionada a maior entre elas. Os indivíduos do tipo III alcançaram valores de pico de fluxo de tosse superiores aos dos indivíduos do tipo II. As medidas tomadas em posição sentada (AME tipo II 159,4 l/min; AME tipo III 287,9 l/min) foram superiores às medidas em posição deitada (AME tipo II 146,9 l/min; AME tipo III 257,5 l/min), com diferença significativa (p-valor=0,008 posição sentada e p=0,033 posição deitada). Concluiu-se que indivíduos com AME tipo III apresentam maior PFT, principalmente quando sentados, em comparação com o tipo II.
RESUMEN La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa, que puede presentarse con insuficiencia respiratoria progresiva. Este trabajo pretende describir el pico flujo de tos de niños y jóvenes con atrofia muscular espinal tipo II y III. Se trata de un estudio descriptivo transversal realizado en la clínica ambulatoria de neuropediatría entre marzo de 2011 y mayo de 2012, con los pacientes con más de 5 años de edad con atrofia muscular espinal tipo II y III. De los 53 pacientes elegibles, 21 participaron del estudio. La medición del pico flujo de tos se llevó a cabo a través de peak flow meter en pacientes en la posición sentada y supina. Después del registro de las tres medidas, se seleccionó la mayor. Los individuos con tipo III tuvieron valores pico flujo de tos mayores que los con tipo II. Las medidas registradas en la posición sentada (AME tipo II 159,4 l/min; AME tipo III 287,9 l/min) fueron las más altas que la de posición supina (AME tipo II 146,9 l/min; AME tipo III 257,5 l/min), con diferencias significativas (p-valor=0,008 posición sentada y p=0,033 posición supina). Se concluyó que los individuos con AME tipo III presentan mayor PFT, especialmente en la posición sentada, comparados con los de tipo II.
ABSTRACT Spinal muscular atrophy is a neurodegenerative disorder, which may be associated with progressive respiratory failure. Our aim is to describe the peak cough flow of children and young people with spinal muscular atrophy types II and III. This is a descriptive, cross-sectional study conducted at a neuropediatrics outpatient clinic between March 2011 and May 2012, with patients with spinal muscular atrophy types II and III, and aging more than 5 years. Out of the 53 eligible patients, 21 participated in the research. The measurement of peak cough flow was carried out through the peak flow meter, with patients sitting and lying down. After taking three measures, we selected the one with the highest value among them. Type-III individuals reached peak cough flow values higher than those of type-II individuals. Measures taken in the sitting position (SMA II 159.4 l/min; SMA III 287.9 l/min) were higher than those measured in the lying position (SMA II 146.9 l/min; SMA III 257.5 l/min), with significant difference (p-value=0.008 in sitting position, and p=0.033 in lying position). We concluded that individuals with SMA III manifest higher PCF, especially when sitting, in comparison with SMA II.
ABSTRACT
ABSTRACT Objective To perform a pilot study to investigate the association between working memory and cortical thickness in a sample of attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) children. Methods Seventeen children aged 7-10 years diagnosed with ADHD and 16 healthy children underwent a magnetic resonance scan for cortical thickness measurements. Data was correlated with working memory performance using the Backwards Digit Span subtest of the Wechsler Intelligence Scale for Children. Results Working memory impairment, evidenced by lower scores on the Backwards Digit Span, was observed in patients with ADHD compared to healthy controls. There was a direct correlation between working memory and cortical thickness of the left medial temporal lobe (Spearman’s correlation coefficient: 0.499; p < 0.005). Conclusions Our data suggests, for the first time, a correlation between working memory, evaluated by the Backwards Digit Span, and left medial temporal cortical thickness.
RESUMO Objetivo Realizar estudo piloto para investigar a associação entre memória de trabalho e espessura cortical em crianças com transtorno de défict de atenção e hiperatividade (TDAH). Métodos Dezessete crianças com TDAH, entre 7 e 10 anos, e dezesseis crianças saudáveis foram submetidas a ressonância magnética para aferição de espessura cortical. Os dados foram correlacionados com desempenho da memória de trabalho usando a ordem inversa do subteste Dígitos da Escala de Inteligência Wechsler para Crianças. Resultados Prejuízos na memória de trabalho, evidenciado pela menor pontuação na ordem inversa do subteste Dígitos, foram observados em pacientes com TDAH, em comparação com crianças saudáveis. Observou-se correlação direta entre memória de trabalho e espessura do lobo temporal médio à esquerda (coeficiente de correlação de Spearman: 0,499; p < 0,005). Conclusões Nossos dados sugerem, pela primeira vez, uma correlação entre memória de trabalho, avaliada através da pontuação na ordem inversa do subteste Dígitos, e espessura do córtex temporal medial à esquerda.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/physiopathology , Temporal Lobe/anatomy & histology , Temporal Lobe/physiopathology , Memory, Short-Term/physiology , Reference Values , Temporal Lobe/diagnostic imaging , Wechsler Scales , Magnetic Resonance Imaging , Case-Control Studies , Pilot Projects , Sex Factors , Surveys and Questionnaires , Age Factors , Statistics, Nonparametric , Neuropsychological TestsABSTRACT
Introdução: pacientes com atrofia muscular espinhal apresentam fraqueza muscular, problemas ortopédicos, complicações alimentares e declínio da função respiratória. Alterações na massa magra e na massa gorda também são esperadas. Objetivo: verificar a composição corporal e a expansão torácica de pacientes com atrofia muscular espinhal tipo II e III. Método: foram avaliados 14 indivíduos, sete no Grupo I (pacientes) com 9 (7 - 12)anos, 29,7 (23,5 - 60,0) kg; e sete no Grupo II (sem a doença) com 9 (9-12) anos, 31,0 (27,8 - 54,1) kg. A análise da composição corporal foi obtida pela bioimpedância elétrica monofrequencial. Os perímetros de tórax, quadril e abdômen foram medidos com uma fita métrica. As análises estatísticas foram realizadas no programa SPSS (p < 0,05). Resultados: os pacientes apresentaram maior impedância: 1416,9 (850,5 - 1559,1) vs788,0 (68 3, 6 - 853,8), P < 0,05; e percentual de gordura: 31,2 (23,9 - 46,6) vs 19,1 (14,9 - 27,0) por cento, P<0,05. A diferença entre a perimetria de tórax em inspiração forçada e em expiração forçada foi menor para os pacientes em comparação com o Grupo II: 3,0 (0,8 - 4,4) vs. 5,0 (3,9 - 6,5) cm, P < 0,05. Conclusão: pacientes com amiotrofia muscular espinhal apresentaram maior adiposidade e menor expansão torácica.
INTRODUCTION: spinal muscular atrophy patients present muscle weakness, orthopedic problems, nutritional complications and respiratory impairment. Lean mass and fat mass modifications are also expected in this population. OBJECTIVE: to verify the body composition and chest expansion of type II and III spinal muscular atrophy patients. METHODS: fourteen individuals were evaluated: seven patients in Group I of 9 (7-12) years of age, weighing 29.7 (23.5-60.0) kg; and seven children without the disease in Group II of 9 (9-12) years, weighing 31.0 (27.8-54.1) kg. Patients' monofrequency bioelectrical impedance was used for analyze body composition. Chest, hip and abdominal girths were measured by a flexible steel tape. The SPSS program was used to statistical analysis (p < 0.05). RESULTS: patients presented higher impedance: 1416.9 (850.5-1559.1) vs 788.0 (683.6-853.8), P < 0.05; and fat percentage: 31.2 (23.9-46.6) vs 19.1 (14.9-27.0)%, P < 0.05. The difference between forced inspiration and forced expiration thorax girth was smaller for patients when comparing to Group II: 3.0 (0.8-4.4) vs. 5.0 (3.9-6.5) cm, P<0.05. CONCLUSIONS: patients with spinal muscular atrophy presented higher adiposity and lower chest expansion.
Subject(s)
Male , Female , Anthropometry , Body Composition , Electric Impedance , Muscular Atrophy, Spinal , Neuromuscular Diseases , Nutritional Status , Data Interpretation, StatisticalABSTRACT
Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) affects about 5 percent of school-aged child. Previous published works using different techniques of magnetic resonance imaging (MRI) have demonstrated that there may be some differences between the brain of people with and without this condition. This review aims at providing neurologists, pediatricians and psychiatrists an update on the differences between the brain of children with and without ADHD using advanced techniques of magnetic resonance imaging such as diffusion tensor imaging, brain volumetry and cortical thickness, spectroscopy and functional MRI. Data was obtained by a comprehensive, non-systematic review of medical literature. The regions with a greater number of abnormalities are splenium of the corpus callosum, cingulated girus, caudate nucleus, cerebellum, striatum, frontal and temporal cortices. The brain regions where abnormalities are observed in studies of diffusion tensor, volumetry, spectroscopy and cortical thickness are the same involved in neurobiological theories of ADHD coming from studies with functional magnetic resonance imaging.
O transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) afeta cerca de 5 por cento das crianças em idade escolar. Diversos trabalhos publicados utilizando diferentes técnicas de ressonância magnética mostram que pode haver diferenças entre o cérebro de portadores e não-portadores deste transtorno. Esta revisão visa fornecer aos neurologistas, pediatras e psiquiatras uma atualização sobre diferenças entre o cérebro de portadores e não-portadores deste transtorno, utilizando técnicas avançadas de ressonância magnética, como imagem pelo tensor da difusão, volumetria e espessura cortical, espectroscopia e ressonância magnética funcional. Os dados foram obtidos pela revisão abrangente não-sistemática da literatura médica. As regiões com maior número de anormalidades são: esplênio do corpo caloso, giro do cíngulo, núcleo caudado, cerebelo, estriado, córtex frontal e temporal. As regiões do cérebro onde as anormalidades são observadas em estudos de tensor de difusão, volumetria, espectroscopia e espessura cortical são as mesmas envolvidas nas teorias neurobiológicas do TDAH provenientes de estudos com ressonância magnética funcional.
Subject(s)
Child , Humans , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/pathology , Brain/pathology , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/physiopathology , Brain Mapping , Brain/physiopathology , Diffusion Tensor Imaging , Magnetic Resonance Imaging , Magnetic Resonance SpectroscopyABSTRACT
A paralisia cerebral é uma sequela de agressão encefálica caracterizada por transtorno motor não evolutivo quanto à sua lesão. De acordo com o local da lesão pode provocar diferentes seqüelas que resultam em incapacidade funcional. OBJETIVO: revisar de forma não sistemática sobre o tema paralisia cerebral, enfocando o seu prognóstico motor, incluindo expectativa de vida e funcionalidade. MÉTODO: utilização das bases de dados Medline e LILACS, dos últimos quinze anos, com os unitermos paralisia cerebral, quadriplegia, diplegia, hemiplegia, prognóstico. RESULTADOS: foram listados 474 artigos científicos, sendo selecionados para esta revisão 34 artigos com base em: título, resumo, assunto, originalidade e disponibilidade de acesso pelo portal da CAPES. Foram identificadas as variáveis que podem influenciar o prognóstico motor nas crianças com paralisia cerebral. O prejuízo motor das crianças com paralisia cerebral está diretamente relacionado com o nível de gravidade da paralisia cerebral, assistência terapêutica e o tipo apresentado pelas crianças. Os pacientes com hemiplegia resultante de paralisia cerebral apresentam um prognóstico motor mais favorável comparado aos diplégicos e quadriplégicos
Subject(s)
Humans , Cerebral Palsy , Hemiplegia , Prognosis , QuadriplegiaABSTRACT
Objetivo: Aumentar o conhecimento referente à prática de fisioterapia motora (FM) nas crianças portadoras da Sindrome de Down (SD) acompanhadas pelo Serviço de Genética Clínica do IPPMG/UFRJ. Material e métodos: Estudo descritivo, transversal, com aplicação de questionário aos responsáveis de portadores da SD (1 a 3 anos). Resultados: Amostra de pais de 61 crianças; 18 por cento (n = 11) nunca realizaram FM, 23 por cento (n = 14) iniciaram, mas a interromperam, e 59 por cento (n = 36) realizavam FM no momento da entrevista. Todas foram encaminhadas à FM, a maioria por geneticista (66 por cento). Mediana de idade de encaminhamento foi de 4 meses, apesar de 80 por cento das crianças terem sido diagnosticadas ao nascimento. Mediana de idade para início da FM foi de 5 meses; mais da metade da amostra (61,1 por cento) realizava FM duas vezes na semana, entre 15 e 90 min, sendo que (63,9 por cento) com duração média de 30 min. Somente um pai não recebia orientação, e metade participava das sessões. Conclusão: O atendimento fisioterapêutico não foi aplicado a todas as crianças encaminhadas, mas mostrou-se dentro do esperado com respeito à freqüência e ao envolvimento dos responsáveis na terapia. Este perfil foi importante na tentativa de aprimorar os programas de reabilitação para esta população.
Objective: To increase the knowledge in relation to motor physical therapy practice in children with Down syndrome followed by the IPPMG/UFRJ Genetic Clinical Service. Methods: Descriptive, transversal study, which applied a questionnaire to Down syndrome children parents (1 to 3 years old). Results: The sample included parents of 61 children; 18 percent (n = 11) have never performed motor physical therapy, 23 percent (n = 14) have initiated physical therapy treatment, but interrupted it, and 59 percent (n = 36) were performing physical therapy at the moment of the interview. All children were recommended and guided to therapy treatment, most of them (66 percent) by geneticist. The median age of guiding children to therapy was 4 months old, although 80 percentof them have been diagnosed at birth. The median age for beginning treatment was 5 months old; more than half of the children (61.1 percent) were taking part of a physical therapy, twice a week 15-90 minutes session, (63.9 percent) for 30 minutes. There was only one parent that did not receive orientation; and half of the parents participated on treatment. Conclusion: The treatment was not applied to all children sent to motor therapy; however concerning frequency and parents involvement on the sessions it fulfilled all the expectations. This profile was important to improve rehabilitation program for this population.
Subject(s)
Down Syndrome , Physical Therapy Department, Hospital , Physical Therapy Modalities , Rehabilitation , Rehabilitation Centers , Rehabilitation Services , Treatment OutcomeABSTRACT
Relata-se um caso clássico de doença de Menkes, uma doença neurodegenerativa acompanhada de manifestações sistêmicas, dentre elas aspecto típico do cabelo. O diagnóstico se confirma pelos níveis baixos de ceruloplasmina e cobre no sangue. Os autores trazem uma revisão atualizada, não sistemática, da literatura.
A classical case of Menkes? disease is discussed, a neurodegenerative disease accompanied by systemic manifestations, including a typicalaspect of the hair. The diagnosis is confirmed by low serum levels of ceruloplasmin and copper. The authors bring forth an updated nonsystematic revision of the literature.
Subject(s)
Humans , Male , Infant , Ceruloplasmin/analysis , Copper/analysis , Menkes Kinky Hair Syndrome/diagnosisABSTRACT
O transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) é comum em crianças na idade escolar e freqüentemente apresenta-se em comorbidade com outros distúrbios psiquiátricos. No Brasil, há escassez de estudos em amostras não-clínicas. OBJETIVO: Calcular a prevalência deste transtorno e suas comorbidades numa amostra de escolares. MÉTODO: Estudo observacional analítico seccional realizado numa amostra de escolares do Colégio de Aplicação da Universidade Federal do Rio de Janeiro. Utilizou-se questionário de triagem seguido por entrevista clínica estruturada com os pais de crianças suspeitas de serem portadores do transtorno. RESULTADOS: A prevalência encontrada para o TDAH foi 8,6 por cento. As comorbidades deste transtorno se mostraram presentes em 58 por cento dos casos, sendo transtorno opositivo-desafiador, encontrado em 38,5 por cento dos casos, o mais prevalente. CONCLUSÃO: A prevalência do TDAH e suas comorbidades na amostra estudada é semelhante àquela observada na literatura internacional.
Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a frequent condition in school-age children and commonly presents in comorbidity with other psychiatric diseases. In Brazil, there are few studies concerning non-clinical samples. PURPOSE: The present study aims to calculate the prevalence of this disorder and its comorbidities in a sample of school-age children. METHOD: Cross-sectional analytic study was conducted on a non-clinical sample of children and adolescents registered in 2003 in the elementary school of the Federal University of Rio de Janeiro. A screening questionnaire was used and parents of those possible affected children were invited for a clinical structured interview. RESULTS: The prevalence of ADHD was 8.6 percent. Comorbidities were present in 58 percent of the cases and oppositional-defiant disorder was the most common, found in 38.5 percent. CONCLUSIONS: The prevalence of the ADHD and its comorbidities in this sample is similar to that observed in the literature.
Subject(s)
Adolescent , Child , Female , Humans , Male , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/epidemiology , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/diagnosis , Brazil/epidemiology , Comorbidity , Cross-Sectional Studies , Interview, Psychological , Prevalence , Socioeconomic Factors , Surveys and QuestionnairesABSTRACT
OBJETIVOS: estudar as características clínicas da Distrofia Muscular de Duchenne, com especial enfoque no tempo decorrido para o diagnóstico. MÉTODOS: realizou-se um estudo observacional descritivo e retrospectivo de pacientes com diagnóstico de distrofia muscular atendidos nos ambulatórios de neuropediatria de um Hospital Universitário no período de 1989 a 2000. RESULTADOS: foram incluídos 78 meninos com confirmação diagnóstica por imunohistoquímica ou deleção no gene da distrofina. A idade mediana da percepção dos primeiros sintomas pela família foi de dois anos e a idade mediana do diagnóstico definitivo de sete anos. CONCLUSÕES: a época do diagnóstico se aproxima mais da idade da perda da marcha do que do início dos sintomas. É grande a demora para o diagnóstico desta doença em nosso meio.
Subject(s)
Age Factors , Muscular Dystrophy, DuchenneABSTRACT
Objetivo: esta revisão tem como objetivo oferecer aos pediatras noções atualizadas das principais causas encontradas em crianças com dificuldade escolar, com enfoque mais detalhado na avaliação e na conduta dos casos associados ao transtorno de déficit de atenção.Fontes dos dados: este artigo baseou-se em uma revisão sistemática da literatura médica a partir de levantamento de artigosindexados no Medline, através da busca pelo PubMed, nos últimos cinco anos, com as palavras chave de transtorno do aprendizado, déficit de atenção, dislexia (transtorno de leitura) e discalculia (transtorno de matemática). Foram incluídos os artigos com enfoque na avaliação e conduta. Incluem-se dados estatísticos do Datasus sobre alfabetização e escolaridade, e dados do sistema de avaliação do ensino básico do MEC.Síntese dos dados: observa-se uma escassez de dados estatísticos sobre causas médicas de baixo desempenho escolar no Brasil. A deficiên ia auditiva, visual e mental, além do transtorno de déficit de atenção (TDAH) e dos transtornos específicos do aprendizado, devem fazer parte do diagnóstico diferencial nestes casos. A importância do acompanhamento do desenvolvimento até a idade escolar em crianças com fatores de risco para o baixo desempenho escolaré fundamental.Conclusões: O tratamento medicamentoso com estimulantes, antidepressivos ou clonidina, associado ao acompanhamento multidisciplinar, concorre para o melhor desempenho das crianças com TDAH na escola
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Dyslexia , Learning Disabilities , Attention Deficit Disorder with HyperactivityABSTRACT
BACKGROUND: Rheumatic chorea (RC) has recently been linked to an antibody-mediated immune mechanism. OBJECTIVE/METHOD: To verify if this knowledge reflected in management changes we conceived a descriptive study. RESULTS: The medical charts of 20 children (13 females) aged 6 to 12 years (mean 8 years), diagnosed as RC from June 1996 to June 1999, were reviewed. All patients received some medical treatment. Haloperidol was the most prescribed medication (15 patients - 75 percent). Sulpiride, diazepam and valproate were also used as symptomatic treatment. Imune-modulating therapy with prednisone was prescribed for seven children. The shortest course of chorea (16 days) occurred in a patient treated with prednisone. CONCLUSION: Prednisone has been prescribed for rheumatic chorea besides the traditional symptomatic approach. A great variety of antichoreic drugs are being employed